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Université de Genève, Lab Prof. L. Bernheim

Notre information génétique provient d’un mélange à part égale de l’information génétique donnée par nos deux parents. Lors de la transmission de l’information génétique de petites modifications de notre information génétique peuvent apparaître. Si dans la très grande majorité des cas, ces modifications induisent des petits changements sans importances, dans de très rares cas, on parle de mutations qui sont la cause des maladies dites génétiques. Aujourd’hui un grand nombre de mutations ont pu être identifiées, grâce entre autres au soutien du Téléthon, mais pour beaucoup de maladies la mutation reste encore inconnue. Le combat du Téléthon doit continuer !

Nos muscles nous permettent de marcher, courir, sauter et de tant d’autres choses dont nous avons besoin dans notre vie de tous les jours comme écrire ou simplement nous tenir debout. Toutes ces activités qui sont pour nous évidentes, deviennent difficiles à réaliser pour une personne atteinte de myopathie. En effet, ces personnes portent des mutations génétiques qui affectent le fonctionnement de leurs cellules musculaires et celles-ci sont fragilisées. Les cellules souches du muscle qui servent à le réparer sont alors trop souvent utilisées chez les patients atteints de myopathie, et les mécanismes de réparation vont doucement s’épuiser. Cet épuisement des cellules souches et donc des mécanismes de réparation, provoque une perte progressive mais irrémédiable des muscles squelettiques. Pour la personne atteinte de myopathie, les activités physiques seront de plus en plus difficiles à réaliser Ces atteintes musculaires sont beaucoup plus graves lorsqu’elles touchent un enfant, chez qui les muscles sont en pleine croissance !

Grâce aux efforts de tous, les chercheurs mais aussi les médecins, le Téléthon et ses bénévoles, les donateurs, la recherche sur les myopathies progresse ainsi que la prise en charge des personnes malades. Mais il reste beaucoup à faire pour aider les patients et leur famille.

Aujourd’hui nous ne sommes malheureusement pas encore capables de traiter ces maladies. Développer une thérapie efficace est un réel défi car il faut réussir à réparer un très grand nombre de cellules musculaires. Mieux comprendre les mécanismes contrôlant le renouvellement et l’activation des cellules souches du muscle participe à cet effort. La recherche doit donc absolument se poursuivre, car sans recherche il n’y a plus d’espoir de guérison. Le Téléthon apporte une aide essentielle aux chercheurs. Pour aller plus vite !!

Nous remercions tous les bénévoles et les donateurs du Téléthon d’aider la recherche à avancer plus vite contre les myopathies. Lors du Téléthon, nous serons avec vous, pour vous aider dans votre engagement.

Merci à tous !

Le laboratoire « muscle squelettique » du Centre Médical Universitaire de Genève.

(Crédit photo: Christopher Henry)