Il existe des centaines de maladies génétiques que l'on qualifie d'orphelines du fait que la recherche -tant privée que publique- s'en désintéresse. Par conséquent, elles demeurent mal connues, pour la plupart privées de traitement, donc incurables. Cette situation inacceptable a conduit les initiateurs des TELETHON d'Amérique puis d'Europe à prouver que, grâce à la générosité du public, des projets de recherche ambitieux pouvaient aboutir à des résultats et que les malades pouvaient bénéficier d'une meilleure qualité de vie.